中性粒细胞特异性颗粒缺乏症是一种罕见的中性粒细胞缺陷，患者出生后常出现金葡菌、白色念珠菌和铜绿假单胞菌等严重侵袭性感染。
病例介绍
患者性别：男
患者年龄：13个月
简要病史：
7天前因低热和易激惹急诊，诊断为急性中耳炎，并给予口服阿莫西林。症状有所缓解。
1天前因发热、白细胞增高（/μl）转院。给予头孢曲松肌肉注射，后出现呕吐、右臂无力、易激惹，且持续高热。
由于出现神经系统症状，进行脑CT，发现右顶叶有巨大肿块，伴有中线移位和脑水肿。
急诊右顶骨开颅术和脑脓肿清除术。
菌培养：对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌。
静脉注射头孢曲松6周。感染痊愈，神经症状消失。
既往史曾出现两次蜂窝织炎，分别在小腿和上眼睑。两次发作都通过口服抗生素治愈。
患儿的4岁哥哥也有复发性蜂窝织炎和皮肤脓肿。
由于患儿有皮肤脓肿的病史，并伴有危及生命的侵袭性脓肿，因此高度怀疑中性粒细胞缺陷。采用二氢罗丹明流式细胞检测，结果提示中性粒细胞特异性颗粒缺陷。
外周血图片也显示中性粒细胞缺乏特异性颗粒。
骨髓穿刺显示骨髓发育不良，成熟粒细胞减少。
c.ctp.RX中发现一个纯合子非义突变，证实了特异性颗粒缺陷的诊断。
临床诊断：
脑脓肿
特异性颗粒缺陷症
治疗经过：
应注意预防感染。
干细胞移植是一种治疗选择。
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永军朗读
李永军阅读是进步的阶梯
